La scoperta aiuterà a chiarire i meccanismi della sindrome.
Pubblicata su Nature Communication, la ricerca è frutto di un team di ricercatori internazionali, guidato dall’Università della California. Il risultato è la costruzione di una nuova rete di collegamenti tra i geni coinvolti nell’autismo, che permetterà di capire come le proteine cerebrali, in questa sindrome, interagiscono tra di loro in modo scorretto.
Sono numerosi i geni (un gene è una parte del codice genetico, ovvero del Dna, responsabile della produzione di una proteina) che si ritengono implicati nello sviluppo dell’autismo. La loro versione modificata (mutazione) porta a proteine difettose, con conseguente malfunzionamento. Nella ricerca appena pubblicata, sono state considerate oltre seicento nuove varianti di questi geni. Dopodiché, si sono analizzate le proteine cerebrali corrispondenti, e la loro interazione con altre proteine. Il risultato è stata la creazione di una rete genetica – The autism spliceform interaction network (la Rete delle interazioni delle forme di splicing nell’autismo. Lo splicing è una fase nella formazione delle proteine), una sorta di mappa delle “connessioni sociali” delle proteine nel cervello. Nell’autismo, alcune di queste connessioni possono essere interrotte. Gli autori dello studio, oltre a individuare due nuove proteine implicate in questo sistema, si augurano di aver fornito un nuovo strumento per futuri studi che aiutino a capire meglio le cause dell’autismo.
MC/AF
Pubblichiamo questa notizia per documentare quegli studi,
rigorosamente scientifici, che continuano a mostrare come la sindrome
autistica sia correlata a difetti di natura genetica, e non alle
vaccinazioni. Questa posizione è stata ribadita anche dall'Organizzazione mondiale della sanità (Oms).
